私たちの体のプロセスは、規則的な昼夜のサイクルに従います。私たちの体内時計のこのリズムは特定の遺伝子によって制御され、太陽光などの外部タイマーによって環境と同期します。代謝、ホルモンバランス、その他の体のプロセスを調節し、私たちがいつ疲れるかも決定します。したがって、同じ環境条件にさらされている人は、実際には同じような時間に眠り、朝また起きる必要があります。実際、私たちの中には真の早起きといわゆる夜型の両方がいます。 「フクロウ」は通常、自然が規定する 24 時間のリズムよりもずっと遅く就寝します。場合によっては、就寝時間が大幅に延期され、影響を受ける人々が日常生活の要求を満たすことが困難になり、たとえば時間通りに職場に到着することが困難になることがあります。そこで医師は睡眠相遅延症候群について話します。
しかし、なぜ夜型の人は異なるリズムをとるのでしょうか?これらの人々の体内時計は、平均的な人口の体内時計よりも遅いことが現在ではわかっています。 1 日は 24 時間ではなく、場合によっては 26 時間程度になることもあります。夜型の人の体内時計は、自然なタイミングより最大 2 時間遅れます。研究者たちは、これらの時間生物学的特異性が少なくとも部分的に遺伝する可能性があると長い間疑っていました。今回、ニューヨークのロックフェラー大学のアリーナ・パトケ率いる科学者たちは、一部の夜型人間の異常な睡眠時間の原因となる可能性のある遺伝子変異を発見した。
時計遺伝子の驚くべき変異
睡眠相遅延症候群の考えられる原因を解明するために、研究者らは、睡眠相遅延症候群の影響を受けた人の睡眠行動を、正常なクロノタイプを持つ人の睡眠行動と比較しました。これを行うために、両方の被験者は睡眠実験室で 2 週間過ごし、そこで現在の時刻を示すことは一切拒否されました。その代わりに、食べたいときに食べて、寝るべきです。そのような環境であっても、実験の対照者を含め、ほとんどの人は約 24 時間続く睡眠と覚醒のサイクルを自動的にたどります。一方、夜型の人は予想どおり、夜遅くまで起きているだけでなく、全体的に一日が長くなったように見えました。これは就寝時だけでなく、体温の典型的な変化やメラトニンなどの睡眠ホルモンの放出も遅れて起こりました。 「メラトニンのレベルは通常、午後8時から10時の間に上昇し始めます」とパトケ氏の同僚マイケル・ヤング氏は言う。 「私たちの患者の場合、これは午前2時か3時まで起こりませんでした。」
この現象の説明を求めて、科学者らは 2 人の被験者のゲノムを比較し、CRY1 と呼ばれる遺伝子に驚くべき点変異を発見しました。これは概日リズムの維持に重要な役割を果たすタンパク質をコードしています。私たちの体内時計の 24 時間周期の間に、特定の遺伝子が所定のパターンでオンになったりオフになったりします。 CRY1 タンパク質は通常、周期の特定の段階でいくつかの遺伝子を抑制する役割を果たします。しかし、Patkeらの報告によれば、この突然変異は異常に活性なタンパク質の生成を引き起こす。したがって、クリプトクロームは、実際に意図されているよりも長い期間、特定の時計遺伝子のスイッチをオフにします。その結果、時計の進みが遅くなり、1日の周期が長くなります。
遺伝的な睡眠行動
夜型人間の親族を対象としたさらなる研究で、研究者らが発見した突然変異の影響が確認された。被験者の家族5人もゲノムにこの異常を有しており、全員が睡眠相遅延症候群と診断されているか、少なくとも報告されていた進行中の睡眠の問題。さまざまな遺伝子データベースを調べると、この観察がさらに裏付けられました。とりわけ、科学者らはトルコ生まれの変異保因者39人に遭遇し、さらなるインタビューのために連絡を取ることができた。調査対象者全員が夜型人間に特有の睡眠習慣を持っていることが判明した。しかし、対応する突然変異の保因者ではなかった彼らの親族はそうではありませんでした。パトケ氏らの報告によれば、この変異は優性である。片方の親からの改変された遺伝子コピーだけでも、睡眠障害を引き継ぐのに十分です。研究チームは分析に基づいて、非フィンランド系ヨーロッパ人の約75人に1人がこの変異の影響を受ける可能性があると計算した。
では、これは夜型の人にとって何を意味するのでしょうか?研究者らは、この変異について検査を受けることは依然として意味がないと述べている。 「問題を知っているからといって、それを解決できるわけではありません」とパットケ氏は言います。しかし、私たちが現在得ている知識を使えば、将来、体内時計を正しいリズムに戻す薬を開発できる可能性は考えられないわけではありません。それまでは、夜型の人は目標を絞った戦略を使って、少なくとも少しは体内時計を早めることができます。起きているのに決まった時間に寝る、目覚まし時計をセットする、朝軽くシャワーを浴びるなど、これらすべての外部タイマーで可能です。内部クロックがある程度調整された速度に維持されるようにします。
