いわゆるハッチンソン・ギルフォード早老症症候群は、約 400 万人に 1 人の子どもに発生します。影響を受けた人々は、とりわけ、成長障害、皮膚の急速な老化、骨量の減少、動脈硬化、脱毛、関節の変化などに苦しんでいます。症状は早ければ 1 歳から始まり、子供の平均余命は 14 歳未満です。この病気の原因は、いわゆる核膜の重要な構成要素に関する情報を伝える、いわゆるラミン A 遺伝子の変異です。細胞核内の遺伝物質を取り囲むエンベロープ。影響を受けた人の細胞を構成する欠陥のあるタンパク質がこの殻の中に蓄積し、殻が正しく形成されなくなります。結果: 細胞核に重大な変形が見られます。
これを避けるために、カペルの研究者らはトリックを使用しました。FTI を使用して、いわばタンパク質にアドレスラベルを提供する酵素をブロックしました。この手順の結果、欠陥のあるプロジェリン分子はそもそも核膜に組み込まれませんでした。むしろ、それらは核内に蓄積しており、科学者たちは、核内での被害は大幅に軽減できると考えています。
研究者らは、彼らの方法が実験室で罹患した子供の皮膚細胞の核変形を逆転させることにすでに成功していると報告している。しかし、この治療法が実際に早期老化を遅らせるかどうかはまだ言えない。しかし、彼らは現在、マウスでその方法をテストしたいと考えています。研究者らによると、成功が確認されれば、来春に最初の臨床試験が実施される可能性があるという。この結果は、通常の老化プロセスにおける分子プロセスをより深く理解するのにも役立つはずです。
Brain Capell (国立衛生研究所 (NIH)、ベセスダ) 他: PNAS 、オンライン事前公開、DOI: 10.1073/pnas.0506001102
