テュービンゲンの研究者らが遺伝性眼疾患の原因を解明

テュービンゲンの研究グループは、CNGB3 遺伝子の変化が色覚異常 (色覚異常) を引き起こすことを実証しました。同グループは1998年にすでに隣接する遺伝子CNGA3を同定しており、その変化が同様の影響を与える可能性がある。

7世代にわたって夜盲症に悩まされてきた黒い森の大家族の研究により、男性のみが罹患するこの病気の原因が大幅に解明された。紀元前 1500 年頃に古代エジプト人によって報告された網膜変性の最も一般的な変種も、ビタミン A 欠乏によって引き起こされる可能性があります。

テュービンゲンの発見によると、視神経変性（視神経萎縮）は遺伝子OPA1の変化に基づいています。視野の喪失やほぼ完全な失明を含む、この徐々に視力が低下する現象は、主にデンマークで観察されています。