なぜすべての人はそれほどユニークなのか

通常、すべての人はゲノム内に各遺伝子のコピーを 2 つ、つまり両親から 1 つずつ持っています。しかし、研究チームがアジア、ヨーロッパ、アフリカの背景を持つ人々から得られた270のゲノム配列を比較したところ、重複領域と欠損領域の両方を含む約3,000の遺伝子においてこの規則からの重大な逸脱が発見された。このような変化はコピー数変異 (CNV) とも呼ばれ、それぞれの遺伝子の活性に影響を与え、ひいては生物の機能に影響を与えます。研究者らによって同定された CNV は、その平均長さが 250,000 ビルディングブロックペアという高いため、ヒトゲノム全体の約 12 パーセントに影響を与えているということでしょうか?科学者が予想していなかった規模。

「私たちは、このような大きな変化が見つかったら、必ず病気に関係しているだろうと常に考えていました」と、主任著者の一人であるハワード・ヒューズ医学研究所のスティーブン・シェーラー氏は報告しています。しかし、現在発見されている CNV の大部分は正常な個人差の一部であると思われるため、このアプローチは再検討される必要があります。同時に、多数の逸脱は、CNV がこれまで原因の研究において完全に見落とされてきたことを示唆しています。影響を受ける遺伝子の約 10 パーセントは、特定の変異は確認されていないものの、アルツハイマー病、パーキンソン病、さまざまな自己免疫疾患などの疾患とこれまで関連付けられていました。

別の問題：これまで参照として使用されてきた配列も CNV だらけであり、したがって「標準ゲノム」を表すものではありません。したがって、CNV マップは、通常のスペクトルの一部ではない個々の変化を識別できるようにするために重要です。研究者たちは現在、そのような検索を簡素化する、自由にアクセスできるデータベースを構築したいと考えています。