スイスの遺伝子研究者チームは、先天性難聴の原因を発見したと発表した。これは21番染色体の変異であると言われています。科学者たちは、200人の聴覚障害者の遺伝子を、正常な聴力を持つ被験者の遺伝子と比較しました。同じ遺伝子変異がすべての聴覚障害者で発見されました。
スイスの新聞「トリビューン・ド・ジュネーブ」が水曜日に報じたように、この種の遺伝子変異は、ジュネーブ大学の研究者らによって染色体21上で初めて観察された。この変化の際、機能がまだわかっていない遺伝物質 DNA のジャンプ配列が遺伝子に侵入し、遺伝子が 2 つに分裂し、機能しなくなります。これは、聴覚にとって明らかに重要であるタンパク質「Echos1」が内耳で生成されなくなることを意味します。
スティリアノス・アントナラキス教授率いる研究チームが治療法を探す前に、まず「Echos1」が耳の中でどのような役割を果たしているかを調べる必要がある。今後2～3年かけて、失明、動脈硬化、てんかんなど、21番染色体の変異に関連する他の病気も調査される予定だ。
DPA
