各人は各遺伝子の 1 コピーを母親から受け継ぎ、2 番目のコピーを父親から受け継ぎます。これらは一緒になって、体内のほぼすべての細胞の核に見られる染色体の二重セットを形成します。これまでの常識は、少数の個別のケースを除いて、遺伝子の両方のコピーが常に読み取られ、そこに含まれる情報が実装されるというものでした。例外には、たとえば、嗅覚受容体の設計図を含むゲノムの一部、免疫系の一部の抗体およびメッセンジャー物質、女性のX 染色体の 2 コピーのうちの 1 つが含まれます。原則として常に母方変異または父方変異が使用される遺伝子もあります。
しかし、新しい結果が示すように、これらのケースはおそらく以前に考えられていたほど稀ではありません。約4,000個の遺伝子の活動を体系的に調べた結果、研究者らは現在300個以上を発見しました。テストされた細胞の基本的な遺伝子構造は同一であったにもかかわらず、両方のコピーが使用されました。これに関与するのは、いわゆるエピジェネティック効果であり、特に、遺伝物質上の化学スイッチが遺伝子の活性を制御します。
片側の沈黙から生じる多様な変異は、各個人をユニークにするこれまで知られていなかった要因である、と研究者らは説明する。ただし、深刻な結果を招く可能性もあります。たとえば、遺伝子コピーにエラーがある場合、それを沈黙させれば保因者にとって有利です。ただし、もう一方のスイッチがオフになると、病気のリスクが大幅に増加します。さらに、両方のコピーが活性化している細胞は、一方のコピーのみが活性化している細胞よりも、対応する遺伝子によってコードされるタンパク質を大量に産生するようです。これは、過剰な産生がアルツハイマー病の危険因子と考えられているAPPと呼ばれるタンパク質の場合に当てはまります。研究者らは次に、約 20,000 個のヒト遺伝子のさらに多くが影響を受けるかどうかを調査したいと考えています。また、スイッチングメカニズムが正確にどのように機能するのか、またその目的は何なのかという問題も明確にする必要があります。
