30年前、研究者らは、飼育されたマウスの特定のグループが自然発生的に精巣腫瘍を発症したことを発見した。当時、科学者たちは遺伝子の欠損または欠損ががんの発症の原因であると信じていましたが、それを特定することはできませんでした。研究リーダーのキルステン・ヤングレン氏らは、マウスの胚を調べているときに、「デッドエンド」遺伝子の欠陥が腫瘍の発生の原因であることを発見した。この遺伝子は精巣の正常な発達に関与しています。しかし、精巣に欠陥があるか完全に欠損している場合、精巣がんが発生することが多いと研究者らは指摘した。
遺伝子の喪失により、マウス胚の幹細胞が変化し、後に精子細胞になります。しかし、この変化が最終的になぜ腫瘍の形成を引き起こすのか、研究者らはまだわかっていない。しかし、確かなことは、遺伝的欠陥がすでに胎児に生じているということである。遺伝子の両方のコピーに欠陥がある場合、腫瘍はおそらく小児期に発症すると科学者らは研究結果から結論付けている。ただし、2 つのコピーのうち 1 つだけが影響を受ける場合、おそらく成人になるまでがんは発生しません。
研究者らは現在、その発見がヒトの精巣がんの原因をより深く理解し、新しい治療法の開発に役立つことを期待している。さらに、精巣がんのリスクが高い若い男性を検出するために「デッドエンド」遺伝子を使用できるかどうかを、さらなる研究で示す必要がある。この新たな発見は、男性の不妊症が精巣がんの発生と関連しているかどうかの指標となる可能性があると研究者らは書いている。
Kirsten Youngren (ケース ウェスタン リザーブ大学、クリーブランド) 他: Nature 、vol. 435、p. 360
