ダウン症候群は細胞分裂の欠陥によって引き起こされます。これは、21 番目の染色体全体またはその一部が、通常の場合のように単なるペアではなく、三重に存在することを意味します。したがって、別の一般的な名前は 21 トリソミーです。遺伝的不均衡は、影響を受ける人々が典型的な身体的特徴を持ち、脳が正常に発達しないため、通常は認知能力が著しく損なわれていることを意味します。ほとんどのダウン症患者の小脳は、通常のサイズの約 60% しかありません。ジョンズ・ホプキンス大学医学部のロジャー・リーブス氏とその同僚が始めようとしたのは、ここからである。彼らは、脳の発達における正常な成長を可能にする有効成分を探していました。どうやら彼らはこの捜索に成功したようだ。
これまでの研究では、特殊なシグナル伝達経路が脳発達の変化に関与していることがすでに示唆されていた。ダウン症候群では、いわゆる「ソニック・ヘッジホッグ経路」の機能が損なわれている。このため、研究者らは、このシグナル伝達カスケードの有効性を高めることができる物質の効果をテストすることにしました。彼らはこの有効成分を使用して、特別なマウス育種系統の研究を実施しました。
「ダウン症マウス」の脳の発達が促進される
この動物のゲノムには、ヒトの 21 トリソミーの遺伝子にほぼ対応する遺伝子の重複があります。このげっ歯類はまた、ダウン症候群の人間と同様の特徴を示します。つまり、小脳の発達が損なわれており、学習と記憶が困難です。これは、水迷路でのマウスのパフォーマンスに反映されています。同等の動物とは対照的に、マウスは救助プラットフォームへの道を覚えるのが困難です。
研究者らは、これらの「ダウン症マウス」に出生直後に有効成分を1回注射し、動物の発育を追跡した。研究の過程で、この方法で治療されたマウスの小脳が実際に正常に発達したことが判明した。このことは水迷路でのパフォーマンスにも反映されていた、と研究者らは報告している。小脳が正常に発達したダウン症マウスは、対照動物と同様に、ここで自分の進むべき道を見つけることができるようになったという。 「学習と記憶にこれほど強い影響が及ぶとは予想していませんでした。なぜなら、これらの機能は実際には小脳ではなく海馬によって制御されているからです」とリーブス氏は言う。しかし、研究者らは、小脳の発達が良好であるということは、両方の脳領域がよりよく連携して機能し、その結果、パフォーマンスが向上することを意味しているのではないかと考えています。
しかし、リーブス氏と彼の同僚たちは現在、過度に期待しすぎないよう警告している。このコンセプトはまだ開発の初期段階にあるからだ。彼らはまず、なぜその物質が脳の発達プロセスを変えるのかを調べたいと考えている。そこから医薬品を開発する前に、望ましくない影響が生じるかどうかも明らかにする必要があります。さらに、有効成分はおそらく人間のすべての認知障害を取り除くことはできないとリーブス氏は指摘します。「ダウン症候群は非常に複雑です。 「
