トランスセクシュアルの人々は、明らかに身体的にはどちらかの性別に属していますが、精神的には反対の性別を同一視しています。男性として自認する肉体的な女性は、女性から男性への性転換者と呼ばれることが多く、女性としてのアイデンティティを持つ生物学的な男性は、男性から女性への性転換者と呼ばれます。この性同一性障害の原因はまだほとんどわかっていません。
テンファーと彼のチームは、女性から男性への性転換者49名、男性から女性への性転換者102名、および非性転換者対照被験者1,669名のゲノムを比較した結果、決定要因の1つがCYP17遺伝子である可能性があることを発見した。彼らは、女性から男性への性転換者の44パーセントに発生する一方、非性転換者の女性では31パーセントにしか発生しないCYP17変異を発見した。ただし、男性では遺伝子変異が全体的により頻繁に発生しましたが、この違いは男性では見つかりませんでした。
CYP17は、テストステロンやエストロゲンなどの性ホルモンの代謝に関与する酵素の設計図を担っていると研究者らは説明する。彼らは、今回特定された遺伝子変異の保因者に生じる平均値を超える値が、子宮内での脳の初期発達に影響を与え、ひいては性自認の発現にも影響を与えるのではないかと考えている。以前の研究でも、女性の胎児における異常に高いテストステロンレベルのそのような影響が示唆されていました。
テンファー氏は、関与する遺伝因子はCYP17だけではないと確信している。同氏は、さらなる遺伝子を特定することで、性転換をより明確かつ迅速に診断できるようになると期待している。そうすれば、身体的な性別と認識されている性別を早期に一致させることができ、影響を受ける人々にとって状況が楽になるでしょう。
