ベルリンの研究者らは脊髄性筋萎縮症における2番目の遺伝的欠陥を発見した

脊髄性筋萎縮症の子供は、体幹、四肢、そして場合によっては呼吸筋の筋肉の衰弱に苦しんでいます。筋肉の損失は、脊髄の神経細胞の損失によって引き起こされます。この病気にはさまざまな変種があり、成人になってから発症することもあります。この病気は、両親が同じ遺伝的欠陥を持っている場合にのみ子供に伝わります。以前は、5番染色体上の遺伝子の変異が原因として知られていました。

シャリテ小児科クリニックのクリストフ・ヒュブナー率いる作業グループのカチャ・グローマン氏は、1999年にすでに11番染色体上の遺伝子を同定しており、この遺伝子は変異すると脊髄性筋萎縮症を引き起こす可能性がある。グローマンらは今回、IGHBP-2と呼ばれる遺伝子をより詳細に特徴付けることに成功した。彼らは、20人の子供のうち11人でこの遺伝子の異なる変異を発見し、全員が同じ臨床像を引き起こし、最終的には死に至りました。

正確な結果はNature Genetics誌の9月号に掲載される予定だが、同誌のWebサイトではすでに事前に発表されていると大学は述べた。