緊張、ストレス、または悪い子供時代の影響：心理的側面が吃音の原因であると長い間考えられてきました。しかし、近年の研究では、これらの要因は言語問題の重症度に影響を与える可能性があるものの、根本的な原因は遺伝的素因であるようであることが示されています。影響を受ける人々の中には、Gnptabと呼ばれる遺伝的形質に特徴的な変異を持っている人もいます。セントルイスのワシントン大学医学部のティム・ホーリー率いる科学者たちは、この遺伝的特異性の研究に熱心に取り組んでいます。彼らの研究の焦点はマウスでした。興味深いことに、このマウスにも Gnptab 遺伝子のバージョンが存在します。
単なるビープ音以上のもの
一見すると、げっ歯類は吃音の研究には不向きに思えます。しかし、そうではないと研究者らは強調する。「複雑な言語は典型的な人間の能力ですが、その基本構造は単純な構成要素で構成されています」とホーリー氏は言う。 「原則として、呼吸のタイミングと舌と口の細かい筋肉を正確に制御できなければなりません。」科学者によると、これはネズミの鳴き声の基礎でもあるという。また、げっ歯類は単純なビープ音を出すだけではありません。彼らの時として驚くほど複雑なコミュニケーションの大部分は、テクノロジーを使用してのみ私たちに聞こえるようにすることができる超音波を形成します。 「子ネズミは母親から引き離されると叫びます」と共著者のテラ・バーンズは説明する。 「マウスはまた、音によって痛みの感覚を伝え、他のマウスに出会ったときやパートナーを探しているときにコミュニケーションをとります」と科学者は言います。
研究の一環として、研究者らは現在、「人間の吃音を引き起こす遺伝子変異に応じて、マウス版のGnptab遺伝子が変更された場合、どのような影響があるのか」という疑問を調査した。これを行うために、彼らは遺伝子工学を使用して、Gnptab にこの特別な変異を持つマウスの育種系統を作成しました。彼らはまた、録音に基づいて人間の吃音者を自動的に検出できるコンピューター プログラムも開発しました。音声の流れにおける特有の遅延は、システムの特徴として機能します。研究者らはまた、この分析ツールを使用して、Gnptab マウスからの音を記録しました。
吃音の典型的な特徴
その結果、Gnptab遺伝子に変異のなかったマウスに比べて、実験動物の音声シーケンスの休止時間が著しく長かったことが判明した。さらに、彼らの発声は、人間の吃音と類似していると思われる別の特徴を示しました。それは、特定の音をバーストで繰り返していたことです。しかし、マウスの他の特徴や行動はすべて正常であったと研究者らは報告している。また、共通点もあります。吃音のある人は、発話の流れが障害されているという点で他の人と異なるだけであるということです。
これまでのところ、Gnptab 遺伝子が言語能力とどのように関連しているのかは不明のままです。実際、この遺伝形質が細胞内の老廃物の分解に関与していることが知られています。遺伝子のスイッチが完全にオフになると、代謝性疾患が発生します。しかし、吃音に典型的な突然変異は、Gnptab によって生成されるタンパク質をわずかに変化させるだけであり、それが言語効果を引き起こすと考えられます。研究者らは現在、「吃音マウス」にどのようなメカニズムが起こっているのかをさらに詳しく調査したいと考えている。
ホーリー氏らは、この新しいモデル動物が基礎研究に貢献できるだけでなく、おそらくいつか吃音の原因に対する治療法の選択肢につながることを期待している。スピーキング技術に焦点を当てた現在の治療法では、会話の流れを大幅に改善できますが、通常は問題を完全に取り除くことはできません。
