健康な患者の場合、傷口からの出血は、いわゆる血小板が傷ついた血管に付着し、血液中の凝固因子とくっつくことによって止まります。凝固因子は、損傷後に血小板とともに血管を再び閉じるタンパク質です。血友病患者では、傷口の出血が非常に遅く止まるか、まったく止まりません。これは致命的な結果をもたらす可能性があります。血液凝固第 VIII 因子 (FVIII) の遺伝子に欠陥がある場合、それは血友病 A と呼ばれます。この形態の血友病の患者は、FVIII が少なすぎます。
通常、血友病 A 患者には、出血を止めるために人工的に製造された FVIII が週に 2 ～ 3 回注射されます。しかし、患者の約 30% では、そのタンパク質に対する抗体が形成され、血液凝固が阻害されます。 Qizhen Shiらは研究の中で、FVIIIタンパク質の遺伝子をマウスの血液幹細胞に導入した。幹細胞はさまざまな血液細胞を生成しますが、FVIII 遺伝子は血小板でのみ形成できるように設計されています。このようにして、研究者らは、凝固因子が免疫系によって認識されない血液の成分内で正確に生成されることを保証しました。このタンパク質は血管が損傷した場合にのみ放出されるため、血液中の抗体によって攻撃され、凝固が阻止される前に出血を止めることができます。
Shi氏によると、マウスの血液中には人工FVIIIによる治療が効果のなかった患者の抗体の5～10倍の抗体があった場合でも、遺伝子治療は成功したという。今後の研究では、遺伝子治療がマウス以外の実験動物やヒトでも効果があるかどうかが明らかになるだろう。
