遺伝性疾患の嚢胞性線維症は嚢胞性線維症とも呼ばれ、気道、膵臓、肝臓、腸に影響を与えます。罹患者にとって最も問題となるのは、頻繁に起こる重度の気道感染症、慢性的な咳、息切れであり、ほとんどの場合、肺に永久的な損傷を引き起こすことになります。科学者たちは長い間、患者の体から肺に濃厚な粘液が過剰に生成されていると考えていました。しかし、この仮定は証明されることはありませんでした。
研究の中で、マルクス・ヘンケらは12人の嚢胞性線維症患者の喀痰の組成を調べ、11人の健康なボランティアの喀痰の組成と比較した。驚くべき結果: 嚢胞性線維症患者では、粘液形成に関与する 2 つのタンパク質の量が対照群よりも 70 パーセントと 93 パーセント低かった。同時に、遺伝性疾患患者の喀痰中のDNA量が大幅に増加した。
科学者らは、嚢胞性線維症患者の気道を塞いでいるのは粘液ではなく膿であると結論付けています。研究者らによると、粘液産生の減少により、影響を受けた人々の継続的な感染が促進される可能性があるという。感染症に対する免疫反応により膿が生成され、気道に集まります。膿は死んだ免疫細胞の残骸で構成されているため、患者の喀痰中に異常に大量のDNAが含まれていることも説明できます。この理論が確認されれば、薬で粘液の生成を増やすことが慢性感染症の回避に役立つ可能性があります。
