前立腺腫瘍は、男性で最も一般的ながんの 1 つです。ロベルト コッホ研究所によると、ドイツだけでも毎年 60,000 人を超える男性が前立腺がんと診断され、毎年ほぼ 12,000 人の患者が悪性疾患で死亡しています。したがって、研究の目標は、一方では癌に対する新薬を開発することです。一方で、癌の発生の遺伝的原因を解明し、それによって新しい診断方法を開発できるようにすることも重要です。これを行うために、科学者らは現在、最新の配列決定法を使用して、7 人の異なる患者から採取した 7 つの前立腺がん腫瘍の完全なゲノムを解読しました。男性は全員、発達の進行段階で癌を患っていた。研究者らは、がん細胞の遺伝子変化を特定できるようにするために、それぞれの被験者のがんゲノムを健康な組織のゲノムと比較しました。
研究リーダーのルービン氏は、「私たちの研究で大きな驚きの一つは、前立腺がんのゲノムには文字のペアにそれほど多くの変異がないことだった。しかし、より大きなDNAの再構成がたくさんあることだ」と説明する。これらの遺伝子の再構成は、DNA の一部がゲノムのある部分から切り離され、別の場所に再挿入されるときに発生します。これにより、他の遺伝子の機能を破壊する、いわゆる融合遺伝子が生じる可能性があります。これにより、健康な細胞ががん細胞に成長する可能性があります。たとえば、遺伝子再構成の一部は、通常はがんの発生を防ぐ、いわゆる腫瘍抑制遺伝子を破壊しました。しかし、例えば他のタンパク質が正しく折りたたまれるのを助けたり、ストレス応答に関与したりするさまざまな補助タンパク質の遺伝子も影響を受けた。
研究者らはまた、これらの遺伝子再構成が前立腺がん細胞のゲノム全体にランダムに分散しているわけではないことも発見した。一部のがん腫では、DNA 再構成は主に遺伝的に不活性な領域に存在していた。しかし、他の腫瘍細胞では、特に非常に活動性の高い領域で発見されることがよくありました。したがって科学者らは、遺伝子のスイッチがオフになったりオンになったりするときに、細胞がこうした重大なエラーを起こすのではないかと疑っている。しかし、前立腺がん細胞のゲノム内の融合遺伝子を探索する過程で、研究者らは、明らかにがんと密接に関係している、これまで知られていなかった遺伝子も発見した。彼らはまた、がんの増殖を促進する新たなメカニズムも発見しました。
