ケンブリッジ大学の主任著者ケン・オング氏は、「思春期の始まりには驚くほど幅があります。早ければ8歳で始まる女の子もいれば、13歳で始まる女の子もいます」と説明する。食事やライフスタイルに加えて、遺伝的要因もこのタイミングに影響を与えることは古くから知られています。一卵性双生児は通常、ほぼ同時に思春期に達しますが、二卵性双生児は最大で 1 歳異なる場合があります。研究では、女子の思春期が早まると、糖尿病、歯周病、乳がんなどのいくつかの病気のリスクが高まることも示唆されています。したがって、思春期の開始の生物学的制御についてさらに知ることは、これらのリスクに対してよりよく備えるのに役立つ可能性があります。
この研究では、世界中の 166 の研究機関の研究者が集まり、思春期の発症の遺伝的基盤を調査しました。研究者らは、ヨーロッパ出身の女性18万2,416人のDNAを検索し、最初の月経である初経の特に早いまたは遅い開始に関連する遺伝子変異を調べた。彼らは、予想よりも頻繁に探していたものを発見しました。106 の遺伝子座にある 123 の異なる遺伝子変異体が、思春期のタイミングを制御するために重要であることが判明しました。驚くことではないが、これらの変異体の一部はホルモンの発達を制御する領域で見つかったが、一部の疾患のリスク遺伝子や体重に影響を与える遺伝子と一致するものもあった。
遺伝子のスイッチがオフになった
しかし、最も驚くべきことは別の発見だった。研究者らの報告によれば、遺伝子変異体の少なくとも一部は、いわゆるゲノムインプリンティングを受けていたという。 「通常、私たちの遺伝形質は、両親から受け継いだ遺伝子変異の組み合わせをほぼ反映しています」とケンブリッジ大学の筆頭著者ジョン・ペリーは説明する。グレゴール・メンデルによって発見された継承規則は、これらの変異体がどのように相互作用するかを決定します。これは、ゲノムインプリンティングとは異なります。これらの遺伝子には、母親から受け継いだ場合にのみ活性となるものと、父親から受け継いだ場合にのみ活性となるものがあります。もう 1 つの遺伝子変異体は、DNA への結合を通じてエピジェネティックに抑制されます。このサイレンシングは、生殖細胞の形成の初期に起こることもあれば、受精中にのみ起こることもあります。
思春期の場合、これは次のことを意味します。 通常の遺伝とは対照的に、思春期に関しては明らかに二者択一しかありません。娘の思春期がいつ始まるかは、家族内で母親または父親の遺伝子のどちらかによって決まります。それらが優勢であるだけでなく、他の亜種はアクティブですらありません。 DNA分析で、研究者らは母親と父親の両方のゲノムインプリンティングの例を発見した。どのバリアントがオフになるかを決定するものはまだ不明です。 「ゲノム的に刷り込まれたいくつかの遺伝子が子宮内での成長と発達に影響を与えることはわかっていました」とペリー氏は言う。しかし、出生後の発達や思春期の開始もこのメカニズムによって制御されていることはこれまで知られていなかった。研究者らによると、彼らの発見は、生命のこの形成段階の背後にある遺伝子構造が非常に複雑であり、依然として多くの研究が必要であることを強調しているという。
