研究者らは、聴覚障害を引き起こす遺伝的欠陥と不整脈の可能性との関連性について、聴覚障害者の親戚が多いパキスタン人の2家族を調査し、彼らが探していたものを見つけた。ボランティア自身は異常に気づいていませんでしたが、実施された心電図検査は明らかにそれを物語っていました。患者の安静時の脈拍は、場合によっては1分間にわずか30拍であり、健康な人の脈拍よりも大幅に低かったのです。彼らの心臓は1分間に約70回鼓動します。
CACNA1D 遺伝子は通常、電位依存性カルシウム チャネル Cav1.3 の生成に関与しています。欠陥がある場合、管はまだ形成されていますが、管の孔が開いていないため、刺激の伝達が正常に機能しなくなります。しかし、Cav1.3の機能は音波を電気信号に変換するための基礎となります。 Cav1.3 は、心臓内でも重要ではありますが、異なる機能を持っています。ここでは、洞房結節を介して心拍数に大きく影響します。
