この遺伝子は、いわゆるベックウィズ・ヴィーデマン症候群にも関連しています。アムステルダム・アカデミック・メディカル・センターの生殖医療センターのジュディス・ジアノッテン氏は、「この影響を受けた少年は、特に成人期に不妊症に悩まされる」と説明した。 「したがって、私たちはまず、その遺伝子が精子形成障害の原因であるかどうかを調査しました。この疑いが確認されたとき、私たちは精子の生産不足が原因で不妊症になっている男性の遺伝子の変異を調べました。」
研究者らは、精子の生産が非常に低い77人の男性のDNAと、精子の生産が正常である65人の男性のDNAを比較した。彼らは、最初のグループの3人の患者でZNF214遺伝子に3つの新たな変異を発見した。対照群では遺伝物質のそのような変化は認められませんでした。
ZNF214変異を持つ患者のうち2人について、科学者らは両親の遺伝子構造を調べることもできた。彼らは、遺伝子の変化が母親から受け継がれたものであることを発見しました。 「これは、この病気がどのように数世代にわたって広がるかを説明しています」とジアノッテン氏は言う。 「父親がその欠陥を受け継いだ場合、突然変異はある時点で消去されるでしょう。」
さらなるテストで結果が確認されるはずです。 「私たちは現在、さまざまな細胞型における遺伝子のさまざまな発現に関する情報を提供する研究を準備しています。私たちはまた、この遺伝情報とその修飾の正確な機能を解読するために、マウスの同一遺伝子を探しています。」
ピーテ、ワワ
