どちらの病気の原因も特殊な遺伝子構造のエラーであり、これにより罹患者の体内で重要なタンパク質が適切に形成されなくなります。異染性白質ジストロフィーの場合、神経系が影響を受けます。この病気の赤ちゃんは、出生時には健康そうに見えますが、徐々に精神的および身体的能力を失います。しかし、ウィスコット アルドリッチ症候群の子供では、遺伝的欠陥により免疫力が低下し、血液凝固の問題が発生します。どちらの病気も以前は不治の病でした。 「臨床研究の開始から3年が経ち、私たちの新しい治療法が安全で効果的であることが証明されました」と、ミラノのサン・ラッファエレ・テレソン遺伝子治療研究所の研究リーダー、ルイージ・ナルディーニ氏は語る。
研究者らの方法は、HIVウイルスも含むいわゆるレンチウイルスの重要な特性を利用している。つまり、病原体はその遺伝物質の一部をヒト細胞の遺伝物質に組み込むことができる。彼らは宿主細胞に新しいウイルスを生成させ、それが再び他の被害者に感染します。これにより、宿主細胞が破壊されます。 HIV の場合、免疫細胞が影響を受け、免疫不全疾患を引き起こします。研究者らは今回、遺伝子工学を利用して、天然のHIVが宿主細胞に伝達する遺伝子部分を、患者に欠陥のある遺伝子構造とまったく同じものに置き換えた。これにより、ウイルスは病気を引き起こす効果を失い、もっぱら健康な遺伝情報の伝達者になります。
HIV には健康な遺伝子が詰め込まれている
研究者らはこの概念を使用して、遺伝情報を特定の細胞、つまり血液幹細胞に特異的に導入しました。彼らは以前に患者の骨髄からこれらを採取していた。血液幹細胞は、実験室で操作されたHIVウイルスと一緒に培養されました。遺伝子メッセンジャーは、それぞれの遺伝子部分を細胞のゲノムに移しました。最終的に、影響を受けた遺伝子の正しいバージョンを備えた患者の血液幹細胞が作成されました。その後、研究者らはこれらを6人の子供の骨髄に注入した。そこで彼らはうまく定着し、最終的には健康な血球を生成することができました。現在、それらは若い患者の体内を流れ、遺伝子欠陥によって引き起こされる悪影響を排除します。
遺伝子治療にレンチウイルスを使用することは、まったく新しいことではありません。しかし、以前の方法の効果は小さすぎることが多く、移入された遺伝物質は遺伝的欠陥を補うのに十分な活性を示さなかった。また、この処置により白血病が引き起こされるなど、望ましくない結果も生じました。研究者らによると、これは新しいシステムには当てはまらないという。異染性白質ジストロフィーの治療では、遺伝子治療が病気の進行を止めることに成功し、ウィスコット・アルドリッチ症候群の患者3名では、治療後20～32か月後に再発する感染症と湿疹が大幅に減少または消失しました。しかし、このアプローチの安全性と有効性をさらに確認するには、より多くの患者を対象とした研究が必要であると研究者らは述べている。しかし、彼らはすでに熱意を持ってこう言っています。「これほど安全で効果的な遺伝子治療法はありません。この結果は、他の病気の治療法開発への道を切り開いています」と、共著者であるサン・ラファエレ・テレソン研究所のユージェニオ・モンティーニ氏は述べています。
