一般に、痛みはより問題として見なされます。痛みは、影響を受ける人々の生活の質を深刻に損なう可能性があります。しかし、これは実際には身体の重要な警告機能です。痛みの感覚は回避行動を引き起こし、私たちを危険から守ったり、身体の損傷部分を過負荷から保護したりするのです。この機能がいかに重要であるかは、痛みの感覚が失われると明らかになります。 「この影響を受けた患者は通常、舌、唇、指を傷つけたり、一部を噛み切ったりするため、最初の歯が生えてくる幼少期に気づきます」と、この研究の筆頭著者であるウィーン医科大学のミカエラ・アウアー・グルムバッハ氏は説明する。 。痛みがないため、生涯を通じて気づかれない怪我、火傷、骨折が繰り返し発生し、気づくのが遅くなることがよくあります。結論から言えば、痛みの感覚の欠如は生命を脅かすということです。
痛みから解放されることは命を脅かす
この研究結果は、先天性無痛症に罹患した2人の子供の検査に基づいています。遺伝的原因を解明するために、科学者たちは両方の患者のゲノムを分析しました。両方の場合の結果を比較したところ、PRDM12と呼ばれる遺伝子の変異を特定することができました。 「非常によく似た臨床像を持つ異なる家系の2人の患者で同じ遺伝子に変異が検出されたということは、PRDM12の原因遺伝子が発見されたことをすでに強く示していた」と共著者であるミュンヘン大学のヤン・センデレク氏は言う。
先天性疼痛感覚障害を持つ他の患者を検査したところ、科学者らはこの遺伝子構造にさらなる変異も発見した。 「病気の原因が発見されたことで、対象を絞った遺伝子診断と、影響を受けた患者とその家族に対するカウンセリングが可能になりました」とアウアー・グルムバッハ氏は言う。患者とその家族に情報を提供し、訓練することで、重傷や合併症のリスクを早期に軽減できます。
痛みの研究のための重要な洞察
この医学的レベルに加えて、この発見は痛みの研究一般にとっても大きな意味を持つと研究者らは強調している。彼らはカエルの幼虫を使った実験を通じて、PRDM12がどのような機能を持っているかの証拠をすでに発見している。 PRDM12 の喪失は、オタマジャクシの痛みの知覚に重要な神経細胞の発達不全につながります。研究者らは、PRDM12 の機能不全が、神経系の発達と機能的な痛みの知覚に必要な、まだ知られていない他の遺伝子の誤制御につながるのではないかと考えています。
この結果により、神経系の発達と痛みの知覚の仕組みについてさらなる洞察が得られる可能性があると研究者らは述べている。 「PRDM12 遺伝子は、新しい鎮痛剤の標的としても興味深いかもしれません」とセンデレク氏は言う。同氏によると、やるべき研究はまだたくさんあるという。「これを行うには、PRDM12 の機能に具体的に影響を与えることができる必要がありますが、私たちはまだ初期段階にいます」と科学者は言います。
