ハモンド氏によると、700 以上の異なる遺伝病が非常に特徴的な方法で顔の外観に影響を与えます。ただし、その特徴は、21 トリソミーとも呼ばれるダウン症候群ほど明らかではありません。場合によっては、耳の位置、または顔全体の長さに対する鼻の長さの比率のみが変化します。これらの病気のほとんどは非常にまれであるため、典型的な兆候は医師の注意を逃れることがよくあります。新しいソフトウェアはこれを解決することを目的としています。これは、既知の遺伝子変化を持つ人々の顔の 3 次元画像が保存されたデータ収集に基づいています。ハモンド氏は、遺伝性疾患が疑われる場合に子供の顔と比較できるよう、疾患ごとに平均的な顔を計算した。
たとえば、約 10,000 ～ 20,000 人の子供に発生する病気であるウィリアムズ症候群の典型的な顔の形状が記録されており、しばしば「ゴブリン顔」と呼ばれます。とりわけ、短くて上向きの鼻、上唇と鼻の間の異常に長い距離、および非常に狭い下顎が特徴です。ソフトウェアは、脆弱性の兆候を提供することもできます。特に額が突き出た細長い顔の切り傷はどうでしょうか？識別する。
「現在、この技術は潜在的な遺伝子異常を伴う約 30 の病気に使用されています」とハモンド氏は説明します。また、自閉症児の異常な顔の非対称性やウィリアムズ症候群に関与するいくつかの遺伝子を特定するのにも役立ちました。しかし、その実際の目的は、まれな遺伝子異常の長期にわたることが多い診断を迅速化し、影響を受ける人々を臨床検査に伴うストレスから解放することです。
