ダウン症候群では、神経細胞を取り囲み、その発達を制御するグリア細胞が破壊されることが以前から知られていました。ダウン症候群では、これらは神経細胞の死滅を防ぐ特定のタンパク質を少量放出します。 Catherine Spongらは今回、NAPとSALと呼ばれるタンパク質が胎児のマウスの発育にどのような影響を与えるかを初めて調査した。検査された動物は、ダウン症候群に似た症状を引き起こす遺伝性疾患を患っていた。
妊娠中期に子の母親にNAPとSALを注射すると、生まれたばかりのマウスの子は、健康な子と同じくらい早く特定の発達段階に達した。同じ年齢で、彼らは枝に手を伸ばしたり、座ったり、タッチに反応したりすることができました。 「私たちは発達の遅れを大幅に減らすことに成功しました」と Spong 氏は強調します。さらに、健康なグリア細胞によって産生される物質は、遺伝性疾患のないマウスと同様に、治療を受けたマウスの脳内に同量存在した。
カリフォルニア大学アーバイン校（米国）の神経科学者ホルヘ・ブシリオ氏は、同じメカニズムがマウスと同じメカニズムが人間でも有効であるかどうかは不明だと強調する。それにもかかわらず、この結果は、同様の治療法が将来、人間の最も重篤なダウン症候群の症状も予防できる可能性があるという希望を与えた。
21 トリソミーとしても知られるダウン症候群では、21 番染色体が 3 回存在します。しかし、スポング氏の研究のマウスは、染色体 16 の 3 番目のコピーを持っていました。しかし、どちらの遺伝子異常も、正常な発育に同様の遅れをもたらします。影響を受けた人は、特定の動作シーケンスをより遅く学習し、刺激に適切に反応する能力が制限されます。ダウン症候群は、後年にアルツハイマー病に似た症状を引き起こす可能性もあります。
