ヒトゲノムプロジェクトは主に、多数の病気の原因と新しい治療法に関する情報を提供することを目的としています。ボルティモアの マックシック・ネイサンズ遺伝医学研究所のデビッド・ヴァレ氏と同僚は、現在知られている900以上の疾患遺伝子の目録をさまざまなカテゴリーに整理した。これにより、影響を受けた遺伝子産物の機能と、対応する病気が発症する年齢などの臨床像との間の明確な関係が明らかになりました。
機能的基準に従って分類されたグループのうち最大のもの (31.2 パーセント) は、細胞のツールである酵素の配列情報を含む遺伝子で構成されています。疾患遺伝子の 13.6 パーセントは、他のタンパク質を活性化してブロックするタンパク質をコードしています。残りの遺伝子は、さらに 12 の小さなグループに分散されています。例えば、遺伝情報を読み取る、つまり遺伝子を活性化するために必要な転写因子や、細胞や組織間でシグナルを伝達する受容体やホルモンなどです。
病気の遺伝子のどのカテゴリーに応じて、病気の発症はさまざまな年齢で起こります。遺伝子の欠陥が転写因子に影響を与える場合、酵素の欠陥の場合は出生前、つまり生後 1 年で病気が影響を及ぼします。 。受容体遺伝子に欠陥がある場合、この病気は通常小児期に始まりますが、他のタンパク質に影響を与えるタンパク質の遺伝子が影響を受ける場合、影響を受けた人は成人期初期に発病します。
転写因子は胚の発育において重要な役割を果たしますが、欠損酵素や欠損酵素と同様に、母親が胎盤を介して代わりとして提供することはできません。これは、奇形の 30 パーセント以上が転写因子をコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされる理由を説明します。受容体遺伝子の遺伝的欠陥は、受容体を介したシグナル伝達の程度が成長期および思春期に特に高くなるため、小児期に特に影響を及ぼします。
遺伝的欠陥と臨床像のさらなる比較研究は、遺伝性疾患の原因を解明し、生物学的知識と医学的知識の統合を通じて標的治療を可能にすることを目的としています。 (ネイチャー、第 409 巻、p. 853)
ヨアヒム・チコス
