人間や犬の脆性骨疾患は、タンパク質のコラーゲンの形成異常によって引き起こされます。これは骨に弾力性を与えるため、骨の安定性に不可欠です。これは人体で最も一般的なタンパク質であり、ヒトの脆性骨疾患の全症例の 85 ～ 90% は、コラーゲンタンパク質の形成に重要な 2 つの遺伝子の変異によって引き起こされます。しかし、研究者らは、人間と同じ病気の症状を示すダックスフントのこれら2つの遺伝子のうちの1つに変異を見つけることができなかった。次に、罹患したダックスフント5頭の遺伝子構成を健康な動物の遺伝子構成と比較し、相違点を探した。
影響を受けた犬はすべて同じ遺伝子に変異があったと科学者らは報告している。コラーゲンの構造の形成に必要なのは、いわゆるSERPINH1遺伝子です。科学者たちは、影響を受けたすべての動物において、母親と父親の両方からの遺伝子のコピーに対する損傷を検出することができました。 1 つのコピーに欠陥があるだけであれば、動物も人間と同様に病気にならないからです。このタイプの疾患の遺伝は、遺伝的に決定される多くの遺伝性疾患で発生します。それにもかかわらず、犬は損傷した遺伝子を運び、広める可能性があります。研究者らは、現在では遺伝子検査を使用してこの遺伝子を発見することができ、繁殖におけるその蔓延を防ぐことができると報告している。
