「まさに父親だ！」 「お母さんだけだよ！」私たちのほぼ全員が、これを一度は聞いたことがあるでしょう。私たちの顔は、指紋のように私たちを他の人と明確に区別する唯一の特徴ではありません。それは私たちの家族関係についても多くを明らかにします。これは、私たちの顔が狭いか丸いか、額が高いか顎が後退しているか、唇が充実しているか鼻が突出しているかという点で、私たちの遺伝子がどれほど重要な役割を果たしているかを示しています。
しかし、ゲノム内の構築指示は正確にどのように機能するのでしょうか?研究者らは、口唇裂や口蓋裂などの変形の原因となる遺伝子をすでに特定しています。しかし、彼らが知っているのは、顔や頭蓋骨の形状に正常な変化を引き起こす DNA 部分のほんの一握りだけです。どうやらここでは別のメカニズムが働いているようです。ローレンス・バークレー国立研究所のカティア・アタナシオ率いる研究者らは現在、この現象を追っている。ジャーナル「サイエンス」の最新号で、彼らは次のように書いている：「私たちは、遺伝子変異がもたらす奇形のリスクを冒さずに、顔の個々の形状などの複雑な特性を微妙な方法でどのように調整できるかに興味がありました」 。
研究チームは、探索において、いわゆる「エンハンサー」に焦点を当てました。ゲノムのこれらの部分は、特定の遺伝子の発現を活性化または強化します。バークレーの研究者らは、近年すでに心臓、脳、その他の器官系への影響を調査していた。この研究で難しいのは、エンハンサーを見つけることです。エンハンサーは、その活性に影響を与える遺伝子から数百塩基対離れていることがよくあります。
短い鼻から長い鼻へ
研究者らは、顔や頭蓋骨に成長するマウスの胎児の組織領域に焦点を当てて調査を行った。そこで彼らは 4,000 を超える潜在的なエンハンサーを発見しました。彼らはそのうち約200個を詳しく調べた。最後に、彼らは 3 系統のマウスを交配させ、それぞれの系統から特に有望な候補をゲノムから削除しました。
動物が完全に成長したとき、研究者らは彼らの頭蓋骨と顔の形状を通常のマウスのそれと比較した。彼らは、「エンハンサーが欠失するたびに、単一の形質に限定されず、頭蓋骨のさまざまな領域に影響を及ぼす表現型の影響が生じる」と書いている。たとえば、強化剤の欠如により、げっ歯類の顔は短くなり、口蓋も狭くなりました。しかし、奇形は発生しなかった。
さて、マウスと人間は必ずしも似ているわけではありません。それにもかかわらず、研究者たちは、その結果が私たちの種にも応用できると信じています。エンハンサーの多くは、私たちの遺伝子設計図、つまり顔の発達に関与する染色体の領域に、同様の形で存在しています。 「私たちの結果は、頭蓋顔面の発達に役割を果たすエンハンサーがヒトゲノム中に何千も存在することを示唆しています」と論文の共著者であるアクセル・ヴィセルは言う。 「これらのエンハンサーが正確に何をするのかはまだわかっていませんが、それらが存在し、頭蓋骨と顔の発達に重要であることはわかっています。」
次のステップで、研究者らは、DNAチューナーが奇形の発症にどのような役割を果たしているかを調査したいと考えている。しかし、多くの犯罪者の夢、つまり遺伝情報のみに基づいて人間の顔を復元する夢は、まだ遠い先の話です。
