パーキンソン病では、筋肉とその相互作用を制御する脳領域の神経細胞が損傷します。障害を受けた細胞は、さまざまな筋肉活動の調整、つまり一連の動きに不可欠な脳神経伝達物質であるドーパミンを十分に生成できなくなります。しかし、何が神経細胞死を引き起こすのかはまだわかっていません。ほとんどの場合、この病気は他の家族に影響を及ぼすことなく自然発生します。しかし、少数のケースでは、特定の家系に蓄積が見られ、この病気の発症における遺伝的要素が示唆されます。
重要な遺伝子は明らかに LRRK2 であり、これは現在までに知られているパーキンソン病に関連するわずか 5 つの遺伝子のうちの 1 つです。科学者たちはすでにこの遺伝子のさまざまな変化を発見していますが、新しい研究で報告されている変異ほど一般的なものはないようです。シンシナティ小児病院のニコルズ氏とロッテルダムのエラスムス大学のボニファティ氏が率いるグループは、パーキンソン病がより頻繁に発生する合計400以上の家族を調査したところ、異常に高いレベルの一致を発見した。影響を受けた人の5パーセント以上がLRRK2遺伝子に同じ変異を持っていた。
ロンドンの神経研究所のウッド氏の研究者らは、散発性パーキンソン病に苦しむパーキンソン病患者のまさにこの変化を発見した。ただし、ここでは発生頻度ははるかに低く、わずか 1% 強でした。したがって、LRRK2に設計図が含まれているタンパク質は、病気の発症において重要な役割を果たしているに違いないと研究者らはコメントしている。彼らは現在、このタンパク質分子のまだ知られていない機能を集中的に探索し、パーキンソン病の原因についてさらに知りたいと考えている。
