先天異常は脊椎と神経系に影響を与えます。脊椎と脊髄が適切に形成されていません。長期的な影響は、通常、脚の衰弱または麻痺、および膀胱制御の困難です。
発見された遺伝子は、重度の神経管欠損症を起こしやすい特定の種のマウスで変異している。 「この形態は人間の欠陥と密接に関係しています」とインペリアル・カレッジのフィリップ・スタニエ氏は説明する。科学者たちは、この遺伝子が脳と脊髄を構成する細胞の折り畳み過程で重要な役割を果たしていると考えています。これらのマウス遺伝子の大部分は、ヒトにも対応する遺伝子を持っています。 Lpp1という遺伝子はすでに発見されています。神経管欠損症のある患者は現在、遺伝子の変異型について検査を受けています。
「個々の遺伝子がマウスの正常な神経管の発達を妨げる可能性があるという発見は、治療選択肢の探求における新しいアプローチを意味します」とハマースミス病院のF部門部長、ロバート・ウィンストンは言う。現在、先天異常を予防する唯一の対策は妊婦に葉酸を与えることです。長期的には、子宮内の胚を治療する方法が開発される必要があります。
PTE
