研究者らは、ラフォラ症候群と呼ばれる希少な遺伝性疾患をマウスモデルで調べたところ、グリコーゲン生成の複雑な制御を発見した。この病気では、グリコーゲンの小さな塊が脳細胞に蓄積し、徐々に機能不全に陥ります。この生物への影響は壊滅的です。影響を受けた人々は最初にてんかん発作に苦しみ、その後運動障害や進行性の認知症に苦しみます。この病気は致命的であり、治療法はありません。 2 つの遺伝子のうち 1 つの欠陥が病気の引き金となることは長い間知られていましたが、これらの欠陥が細胞内にどのような影響を与えるかは不明です。
スペイン人らは今回、この疑問の一部を明らかにすることができた。その設計図が問題の遺伝子に保存されているこの2つのタンパク質は、いわば、グリコーゲン生産の開始を妨げる他の安全対策の監督者である。これらは非常に密接に連携しているため、一方のタンパク質に欠陥があるともう一方のタンパク質が機能しなくなってしまい、その結果、厳密な制御が緩んでしまいます。その結果、さまざまな反応が開始され、最終的にはグリコーゲン顆粒が形成され、最終的には神経細胞が死滅します。
しかし、依然として謎が残っているのは、なぜグリコーゲン機構が依然として神経細胞に存在しているのかということである、と科学者たちは説明する。彼らの意見では、機能不全がもたらす致命的な結果を考えると、機能不全は進化の過程で実際には消滅すべきだったのです。しかし、彼らは、関与するタンパク質にはこれまで知られていなかった第二の機能があるのではないか、あるいは原因遺伝子の構造が根絶を許さないのではないかと考えている。しかし、この新しい発見は、ラフォラ症候群の治療法の開発に役立つだけでなく、グリコーゲン代謝障害を伴う他の疾患の理解を深めることにも役立つ可能性があります。
