病気や精神障害に対する遺伝的素因は複雑な分野です。なぜなら、100％確実に人を病気にする遺伝子が存在するのはまれなケースだからです。むしろ、影響を受ける人々は、必ずしもではないが、病気を発症するリスクを高める可能性がある特定の遺伝子の組み合わせを保有していることがよくあります。この素因は、引き金となる環境要因が作用した場合にのみ顕著になることがよくあります。これはアルコール依存症にも当てはまります。「環境と遺伝子の両方が役割を果たしているという証拠があります」と、インディアナポリスにあるインディアナ大学のアレクサンダー・ニクレスク氏とその同僚は説明する。しかし、これまでに研究が行われているのとほぼ同じ数の、潜在的にトリガーとなる遺伝子変異体が報告されています。ニクレスク氏らは現在、この分野を大幅に間引いている。
135からちょうど11へ
研究者らは、動物や人間を対象としたこれまでの研究でアルコール依存症を促進する可能性があると特定されていた135個の遺伝子を研究に使用した。これらの遺伝子変異について、彼らはアルコール依存症との関連がどのくらいの頻度で、どの程度密接に、どの程度確実に証明されているかをいくつかの段階で調べた。同時に、研究者らはアルコール依存症者411人と対照者1,307人のゲノムを分析し、これらの遺伝子変異が含まれているかどうかを調べた。このデータに基づいて、彼らは遺伝的リスク予測ランキングを作成しました。遺伝子の順位が高いほど、その遺伝子はアルコール依存症への感受性の増加に大きく寄与します。研究者らはその後、動物実験と人間を対象とした研究の両方でこのランキングを再度確認しました。
その結果、ほとんどのアルコール依存症者に見られる遺伝子である上位 11 個の候補のリストが作成されました。これらの遺伝子の 1 つである、いわゆるシヌクレイン アルファ (SNCA) は、アルコール依存症の傾向をほぼ確実に示すものであることが判明しました。 「この遺伝子のみに基づいて、アルコール依存症患者と対照被験者を区別することができました」と研究者らは報告している。これは、それぞれ数百人が参加した 3 つの独立したテストで機能しました。 SNCA 遺伝子によってコードされるタンパク質は、脳の可塑性と特定の脳メッセンジャーにおいて重要な役割を果たします。これらが少なすぎると、神経生物学的活動が低下します。研究者らの説明によると、アルコールは少なくとも一時的にこの欠乏を補うことができるため、影響を受けた人々のアルコールへの欲求が増大します。リスクリストにある残りの 10 個の遺伝子も、脳の代謝において主要な役割を果たしています。
血液検査でアルコール依存症の傾向がわかる？
「明らかに次のステップは、この知識を利用して人々の遺伝的リスクを検査できるようにすることだろう」とニクレスク氏らは述べた。実際、彼らの説明によれば、少なくともSNCA遺伝子に関しては、これは比較的簡単に実行できるだろう。この遺伝子によってコードされているタンパク質は、罹患者の脳では不足していますが、血液中には存在しません。ここでは過剰に存在しています。したがって、血液検査によって検出できる可能性があります。
しかし、科学者らは、そのような検査の影響を受けた人々が偏見を持たれないように警告している。たとえ誰かがこれらの遺伝子のせいでアルコール依存症になりやすいとしても、それは彼らがアルコール依存症に屈するという意味ではない。この人がアルコールを避ければ、他の人と同じように立ち直り、生産性が高まる可能性がある、と研究者らは言う。しかし、その危険性について知っていれば、最初から誘惑を避けることができ、したがって、これらの人々が依存症を避けるのに役立つ可能性があります。
