遺伝子の名前である Atp5a1 は、実際には細胞内のエネルギー生成を制御します。しかし、少なくともマウスでは、それはいわゆる修飾因子としても作用する可能性があることが、新たな結果で示された。このような遺伝子は、他の遺伝子変化の影響を増強または抑制します。 Atp5a1 は、Apc と呼ばれる遺伝子と連携して機能すると考えられます。ゲノムのこの部分の変異は、以前の研究ですでに腸ポリープの発生増加と関連付けられていました。しかし、今回研究者らが示したように、Atp5a1 も変化すると、この効果はほぼ完全に消失する。Apc 変異により実際にポリープ形成を起こしやすいマウスは、対応するマウスよりも成長が最大 90% 少なかった。
しかし、遺伝子研究者は、なぜこれが当てはまるのかをまだ明らかにできていません。彼らが知っているのは、彼らが特定した変化により Atp5a1 活性が低下するということだけです。しかし、エイミー・バランと彼女の同僚は、これらの結果がヒトにも応用できることに疑いを持っていない。ヒトゲノムにはAtp5a1とApcの両方に対応するものが存在する、と彼らは書いている。 Apc 遺伝子の損傷も、結腸がんの発生における重要な出来事であると考えられています。さらに、この遺伝子の特定の変化は、いわゆる家族性腺腫性ポリポーシスを引き起こします。この病気は、腸内で過剰なポリープが増殖し、治療せずに放置すると必ず結腸癌につながる病気です。研究者らは現在、新たに発見された制御遺伝子のおかげで、高リスク患者の予防と早期発見を改善できると期待している。
腸ポリープは、腸粘膜の腺組織の良性増殖であり、通常は症状を引き起こしません。しかし、治療せずに放置すると、変性して悪性腫瘍を形成する可能性があります。医師が50歳以上の人に定期的に大腸内視鏡検査を受けるよう勧めるのはこのためで、そうすればポリープを診断できるだけでなく、すぐに切除することもできるのです。
