結核としても知られる細菌性肺疾患は、20 世紀まで全死亡の 20% 以上の原因でした。したがって、健康な形質保持者には生存上の利点があった、と研究者らは述べている。彼らの結果によると、結核の歴史的な分布域は嚢胞性線維症の分布域にほぼ一致しています。したがって、欧州における遺伝的欠陥の広範な広がりの選択因子として考えられるのはTBCのみである。
現在、ドイツ人の約 5 パーセントが嚢胞性線維症の健康保因者です。彼らは染色体の半分に遺伝子を持っているだけで、症状はありませんが、遺伝性疾患を伝染させる可能性があります。この遺伝子は、ドイツでわずか約 8,000 人の染色体の両方の半分に位置しています。これらの患者では、気道、膵臓、肝臓、腸の機能が障害されています。特に肺の気管支では粘稠な粘液が形成され、しばしば生命を脅かす感染症を引き起こします。
これまで、原因となる遺伝的欠陥がなぜヨーロッパ人だけでこれほど広範囲に広がっているのかは不明でした。科学者たちは、この病気の素因が感染症に対する抵抗力の増加に関連しているのではないかとすでに疑っていました。研究者らは、人体の粘膜の変化した性質がこれらの病原体の蔓延を抑制できるのではないかと考えている。プールマンとガルバニは、その結果をさらなる臨床研究の基礎として考えています。これらは、遺伝子改変の効果が結核疾患の進行をどのように抑制するかを明らかにすることを目的としています。
