数か月前、研究チームは自閉症と特定の遺伝子変化との関連性を初めて証明することができた。患者の 10 パーセントは、特定の遺伝子のコピー数が通常より多かった、または少なかった。次に、科学者たちは数学的モデルを使用して、数人の自閉症の子供を持つ家族に関するデータを評価しました。これらの計算によると、すべての自閉症症例の約半数は自然突然変異が原因となっています。研究者らは、以前の遺伝子分析中に関連する遺伝子変異の一部を見落としたのではないかと疑っている。
科学者たちは現在、自閉症の発症について考えられる2つの経路を提示しています。一部の患者では、両親が対応する遺伝子変異を持っていません。むしろ、変化は両親の生殖細胞に自然発生的に起こります。しかし、男の子と比べて、このような先天性突然変異を持つ女の子は自閉症を発症する可能性がはるかに低いです。しかし、彼らは変化した遺伝子構造を子孫に伝えるため、自閉症の子供が生まれるリスクが高くなります。このような場合、母親と患者の両方が同じ遺伝子変異を持っています。
これら 2 つの経路に加えて、研究者らは、妊娠中の合併症やいくつかの遺伝子変異の相互作用など、他の原因も排除していません。
