RNAが遺伝性疾患の原因として初めて特定される

筋強直性ジストロフィーは、筋肉の緊張の増加と進行性の筋力低下に関連しています。顔、手、前腕などの一部の筋肉群が悪化します。嚥下障害や消化器障害、目や甲状腺などの他の臓器の機能喪失が発生する可能性があります。

以前は、原因遺伝子は19番染色体にあると考えられていました。人類遺伝学研究所のローラ・ラナムとジョン・デイは、1998年にすでにこの病気の別の形態であるタイプ2を発見しており、その遺伝的原因は染色体3にあると特定した。今回、異常なRNAが1型筋強直性ジストロフィーと2型筋強直性ジストロフィーの両方を引き起こす可能性があることを発見した。これは、遺伝情報を対応するタンパク質に変換する役割を担うメッセンジャー分子です。 RNA自体が病気の原因となり得ることが初めて証明されたとデイ氏は語った。

Day と Ranum は、100 家族の合計 200 人の臨床データと遺伝データを評価しました。この病気は特にドイツとドイツ系家族の間で蔓延していると言われています。ドイツではその頻度は1:10,000と言われています。遺伝子検査は現在開発中です。