ENCODE は、米国の国立ゲノム研究所 (NHGRI) と英国の EMBL 欧州バイオインフォマティクス研究所 (EMBL-EBI) によって主導されています。各国の 32 の研究機関が参加しています。目的は、特定の遺伝子がオンまたはオフになる原因と、その「スイッチ」がどのように機能するかを解明することです。異なる細胞型を区別します。ヒトゲノムプロジェクトと同様に、ENCODE の結果は生命のコンピューターサイエンスに対する予期せぬ洞察を提供し、研究の新たな道筋を示しています。ヒトゲノム計画では、ゲノムのわずか 2% が「設計図」、つまりタンパク質をコードする遺伝子で構成されていることが以前に示されていました。機能すると思われる残基は、これまで「ジャンク DNA」とさえ呼ばれてきました。 (ゴミDNA)。しかし、ENCODE により、ゲノムの約 80% が実際に活性であることが明らかになりました。
「ジャンクDNA」のせいで
EMBL-EBIのユアン・バーニー氏は、「これまで考えられていたよりもはるかに多くのゲノム部分が、タンパク質がいつどこで生成されるかの制御に積極的に関与していることがわかった」と語る。研究者らはすでに、対応する「遺伝子スイッチ」を400万個特定している。特定され、一種の百科事典にまとめられています。 DNA は複雑な構造であるため、これらのコントロールは、制御する遺伝子から遠く離れた場所に位置することがあります。この場合、糸状の遺伝物質はループ状の構造を形成して接触を確立します。 「ENCODE がなければ、これらの遠隔地を調査することはなかったかもしれません。 「これは人間の配線図を理解するための重要なステップです」と、プロジェクトの主任科学者の一人であるスタンフォード大学のマイケル・スナイダー氏は説明します。
ENCODE のデータは現在、あらゆる科学者が病気の研究に使用できるようになりました。多くの場合、どの遺伝子が症状に関与しているかはわかっていますが、関与するスイッチはわかっていません。研究者らによると、ENCODEは健康と病気を決定する主要なメカニズムについての手がかりを提供するという。 「この情報は、新薬の開発や既存の治療法の適応に使用できます」と EMBL-EBI の Ian Dunham 氏は言います。
