胎児のダウン症を検出する新しい方法

しかし、このような陽性反応後の確実な検出は、子供と母親にとって一定のリスクを伴う羊水穿刺などの侵襲的検査によってのみ実行できます。研究者らは、新しい手順により不必要な手順の数が減ると期待している。これは、リスクを推定するために以前に使用されていたスクリーニング手順を補完することを目的としています。母親の年齢が考慮され、医師は血液分析や首の部分の超音波検査などを実施します。

研究のために、科学者らは生後11週から14週の701人の胎児を検査した。ダウン症の胎児59人中43人では鼻の骨が欠損していた。これは 73 パーセントのシェアに相当します。対照的に、遺伝的に正常に発達した胎児のうち、それが欠如しているのはわずか0.5パーセントでした。

以前は「モンゴル症」として知られていたダウン症候群では、21 番目の染色体が 2 回ではなく 3 回存在します。 21 トリソミーとしても知られるこの障害は、知的障害を引き起こし、多くの場合心臓損傷を引き起こします。