ボルチモア（米国）のジョンズ・ホプキンス大学のリブカ・グレイザー率いる科学者らによる研究には、さまざまな年齢の約150人の男性が参加した。研究者らは、奇形に関連するアペール症候群を引き起こす2つの特定の遺伝子変異がないか男性の精子を検査した。 60歳以上の男性は、30歳未満の男性に比べ、精子ゲノムにこれらの変異の少なくとも1つを保有する可能性が3倍高い。
アペール症候群に加えて、他の病気も加齢に伴う精子内の遺伝子変異に基づいている可能性が高いと研究者らは考えている。この例としては、いわゆる軟骨無形成症が挙げられます。この病気では、子供たちは生涯を通じて身長が低いままになります。一般に、33 歳から 35 歳の間では、父親の欠陥遺伝子が原因で子供が病気になるリスクが大幅に増加します。
