ディスレクシアでは、知能が低下しているという証拠は他に何もなくても、読み書きの能力が損なわれます。全体として、人口の約 10% がこの制限の影響を受けています。問題の正確な原因はまだ完全には解明されていません。しかし、失読症のケースは特定の家族に発症する傾向があるため、科学者は遺伝的要因がその発症に重要な役割を果たしていると考えています。 KIAA0319 遺伝子を含む、染色体 6 上の領域にある遺伝子は、これらの因子を同定するための特に有望な候補であると考えられています。
疑わしい領域をより正確に絞り込むために、コープらは失読症のボランティア223人と対照被験者273人において、どの遺伝子が典型的な逸脱を示しているかを調べた。特にKIAA0319配列における2つの変化は、対照被験者よりも失読症患者において有意に高い頻度で発生したことが結果から示された。しかし、研究者らは、その偏差が遺伝子の機能をどのように変化させるのかまだ分かっていない。
以前の研究では、KIAA0319が脳と腎臓の両方で活性があり、細胞間の接続の形成を助けている可能性が高いことが示されています。さらに、遺伝子の特定の変異体は、非常に優れた読み取りパフォーマンスを促進するようです。コープ氏の同僚であるウェルカム・トラスト・センター・フォー・ヒューマン・ジェネティクスのアンソニー・モナコ氏は、KIAA0219は脳の発達中に脳細胞の移動を変化させることによって読解能力に影響を与える可能性があり、この結果についてコメントしている。遺伝的素因に加えて、感情的および社会的要因、さらには妊娠中の影響もおそらくディスレクシアの発症に関与していると考えられます。
