新たに発見されたこの病気は現在、「慢性心房腸不整脈症候群」という名前で医学書に載っている。ケベック大学病院のフィリップ・シェタイユ率いる研究者らは、影響を受けた人々は心臓の問題と重度の腸の問題の両方に苦しんでいると報告している。 「症状は重く、治療措置も厳しいです」とシュタイユ氏は言う。患者は心拍数の低下に悩まされており、多くの場合、患者の半数は小児期にペースメーカーの埋め込みが必要になります。
さらなる腸の不快感は、内容物を前方に移動させるリズミカルな収縮の欠如によって生じます。したがって、多くの患者は頻繁な手術に耐えなければなりません。 Chetaille らは今回、両方の問題の組み合わせは偶然ではなく、症状は同じ遺伝性疾患によって引き起こされることを示しました。
心臓と腸のリズムを決める遺伝子
研究者らは、フランス系カナダ人の患者と、心臓や腸に問題を抱えたスウェーデンの患者のDNAを分析することで、罹患者全員に共通するSGOL1遺伝子の変異を検出することができた。 「この突然変異の因果関係についての疑念を払拭するために、この 2 つの問題のうち 1 つだけを患っている患者では、この遺伝子が無傷であることが保証されました」と、共著者であるモントリオールのサント・ジュスティーヌ病院のグレゴール・アンデルフィンガー氏は言う。研究者らは、この結果はゼブラフィッシュでの研究結果も裏付けていると報告している。つまり、同じ遺伝子に変異を持つ魚は、影響を受けた魚と同じ心臓症状を示すということだ。
研究者らは、SGOL1変異により腸や心臓の特定の神経細胞や筋肉細胞の保護が低下し、これらの細胞の早期老化が引き起こされると考えている。彼らの結果は、生涯を通してリズムを維持する心臓の能力におけるSGOL1遺伝子の予期せぬ役割を示唆している。この遺伝子とその変異が果たす興味深い二重の役割が、研究者らによる今後の研究の焦点となるだろう。彼らはすでにこの病気の診断検査も開発している。 「この検査は症候群を確実に特定します」とグレゴール・アンデルフィンガーは言う。
遺伝子の痕跡はスカンジナビアにつながる
研究者らはまた、遺伝子構造における突然変異の起源を発見した。彼らは歴史データベースを使用して、フランス系カナダ人起源の患者8人の家系図を追跡した。その結果によると、彼らには共通の祖先があり、その研究は1620年にフランスで結婚したある夫婦にまで遡ります。さらに、分子遺伝学的研究により、フランス系カナダ人とスウェーデン人の突然変異は同じ起源であることが示されました。研究者らによると、これはこの突然変異がもともとスカンジナビアから来たことを示唆しているという。彼らの計算によれば、それは12世紀にそこで作られたという。その後、バイキングは征服の際にそれを広めました – これがノルマンディーに到達した方法です。 17 世紀には、ついに入植者とともにヌーヴェル フランス (現在のケベック州) にやって来ました。
