このタイプの眼がんは、13 番染色体上の網膜芽細胞腫遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気は多くの場合、長期間無症状のままであり、腫瘍が継続的に増殖する結果としてのみ症状を引き起こします。罹患した小児の 3 分の 2 以上では、この腫瘍は白斑として知られるものとして認識されます。写真を撮るときなど、特定の照明条件によって瞳孔が白く光ります。この「キャッツアイ」は、水晶体の裏側での腫瘍の増殖を示します。
腫瘍が視神経に沿って広がると、脳の構造も影響を受ける可能性があります。腫瘍が目の血管網内に成長すると、血行性転移、つまり血液を介して娘腫瘍が広がるリスクがあります。最も一般的に影響を受けるのは骨髄、骨、肝臓です。網膜芽細胞腫はリンパ性転移することもあります。娘腫瘍がリンパ管に接続している場合、隣接領域のリンパ節でも娘腫瘍が発生する可能性があります。
網膜芽細胞腫が早期に治療された場合にのみ、非常に小さな腫瘍を破壊し、目と視力を維持することができます。この病気を治療しなければ、致命的になります。しかし、タイムリーな診断または罹患した眼の除去により、現在では罹患した子供の 90% 以上が治癒することができます。
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