これまでで最大規模のこのような研究では、170 を超える骨粗鬆症患者の家族からの DNA サンプルが分析されました。目標は、この病気と特定の遺伝子との関連性を実証することでした。このような関連性は、副甲状腺ホルモン受容体 (PTHR1) の遺伝子で最も明確に示されました。副甲状腺で産生される副甲状腺ホルモンは、カルシウム代謝の調節に関与しています。パイロット研究の結果は、このホルモンによる治療が骨密度を改善し、骨折のリスクを軽減できることを示しています。
研究リーダーのエマ・ダンカン氏はロイター通信に対し、「骨粗鬆症の主な危険因子の一つは、家族内に骨粗鬆症が存在することである」と述べた。たとえば、適切な遺伝的素因がある場合、女性の大腿骨頸部骨折のリスクは、女性集団の平均値の 2 倍になります。 「全体的な骨密度を制御する遺伝子と、脊椎や股関節などの特定の場所でのみ効果を発揮する遺伝子があるようです」とダンカン氏は言う。遺伝的素因を検出する方法があれば、医師は特別な検査や予防措置が意味があるかどうかの判断が容易になる。
骨粗鬆症では、骨の形成速度と減少速度の関係が乱れます。これにより骨密度が減少し、骨折のリスクが高まります。
ヨアヒム・チコス
