特別な商標が目に入る: 研究により、人間とその近縁者に尾がないことの遺伝的根拠が明らかになりました。これによると、「尾遺伝子」への特別な挿入が大型類人猿の発育不全につながるという。この遺伝的概念を導入することで、研究チームはマウスの尾の形成を抑制することにも成功した。また、尾の喪失の進化が、ヒトにおける特定の胎児発育障害のリスク増加に関連している可能性があるという指摘もあった。
ほとんどの動物は後ろに何かを持っています。さまざまな機能を持つさまざまな形状の尾があります。ほとんどの霊長類も脊椎が長く伸びています。しかし、これは特定のグループには当てはまりません。チンパンジー、ゴリラ、オランウータンとともに私たちを含む大型類人猿には尻尾がありません。代わりに、胚の発生中に小さな尾骨のみが発達します。尾の喪失は、約2500万年前に生息していた大型類人猿の共通の祖先で起こったと考えられている。この発展を正確に支えていたものは不明です。尾がないことが特定の生活様式や移動に有利だった可能性があります。しかし、付属肢は資源節約の犠牲になった可能性もあります。単に役に立たなくなったという理由だけで、進化の過程で特徴が消滅することがあります。
尾の成長を妨げるものは何ですか?
ニューヨーク大学グロスマン医科大学のボー・シア氏による研究の焦点は、喪失の目的ではなく、むしろその遺伝的メカニズムにあった。 「私たちの研究は、進化がどのようにして尻尾を取り除いたのかを説明することに専念しました」とシア氏は語った。この疑問に答えるために、研究チームは、尾の発生との関連の証拠を示す多数の脊椎動物の遺伝子を分析した。最終的に、TBXTと呼ばれる遺伝子に焦点が当てられました。この遺伝子構造のコード領域における特定の変異は、動物の尾の発育障害を引き起こすことが知られています。
しかし興味深いことに、研究者らは大型類人猿が尾を持つ動物の遺伝子構造とは特別な方法で異なるTBXT遺伝子を持っていることを発見した。したがって、これには、遺伝子のタンパク質産物の設計図の一部ではない約 300 塩基対の要素が含まれています。このいわゆる Alu エレメントが TBXT 遺伝子領域の別の位置で 2 度目に発生しますが、配列方向は逆であることが判明しました。この発見の後、研究者らは、これらの非コード要素が遺伝子構造の機能にどのように影響を与えるかを調査しました。
研究チームの実験で最初に明らかになったように、2つの要素の配置は遺伝産物に間接的に影響を与える。遺伝情報の処理の一環として、2 つの配列セクションが結合されることがあります。これにより、遺伝暗号の読み取りプロセスに影響を与えるループが作成されます。最終的に、これにより別の短い形式のメッセンジャー RNA が作成され、特別な TBXT 遺伝子産物の生成につながります。ループは必ずしも形成される必要はないため、「通常の」タンパク質も形成されます。言い換えれば、ヒトと大型類人猿では 2 つのバージョンの TBXT が発生し、これは尾の発達の欠如と関連している可能性があります。
無尾マウスが効果を証明
この効果を実験的に証明するために、研究者らはマウスを使った実験を行った。遺伝学的手法を用いて、異なるバージョンのTBXT遺伝子システムを持つげっ歯類の系統を作成した。これは、大型類人猿の特徴に対応する人工的に作られた特徴を備えたマウスは、胎児の発育中に尾が短くなったり、まったく尾がなくなったりすることを示した。これにより、TBXT 遺伝子産物の 2 つのアイソフォームの形成が尾の発生に実際に影響を与えることが確認されました。したがって、この結果は、この遺伝的変化が私たちの遠い祖先で起こったことを示唆しています。その結果生じる尾の喪失は明らかに有益であることが証明され、このシステムは今日に至るまですべての大型類人猿の代表に確立されている。
興味深いことに、研究チームは、この適応には一定の代償が伴う可能性があることを示す兆候にも遭遇した。遺伝的尾喪失概念を備えたマウスでは、研究者らは胚発生中に比較的頻繁に神経管の発達に欠陥を発見した。このような疾患は、ヒトの二分脊椎症（脊椎が子宮内で正しく形成されない発達障害）を引き起こすことが知られています。 「今後の実験では、尾の喪失がどの程度進化上のトレードオフを必要とし、その影響が現在人間の新生児1000人に1人に影響を及ぼしているのかを明らかにすることができるだろう」とニューヨーク大学グロスマン医学部の上級著者であるイタイ・ヤナイ氏は言う。
出典: NYU Langone Health / NYU Grossman School of Medicine、記事: Nature、doi: 10.1038/s41586-024-07095-8
