椎間板の遺伝的トラブル

椎間板の変性によって引き起こされる椎間板疾患
腰痛の最も一般的な原因は腰椎に由来します。椎間板は、外側の線維輪と、いわゆる髄核、椎間板核の 2 つの領域で構成されています。これは、さまざまなタンパク質で構成される、いわゆる細胞外マトリックス(ECM) を含む軟骨様組織です。これらのタンパク質は椎間板の機能において重要な役割を果たします。

椎間板疾患が少なくとも部分的に遺伝によって引き起こされることは、以前の研究からすでに知られています。そこで研究者らは、細胞外マトリックスのタンパク質の設計図を含む、椎間板疾患患者の遺伝子と健康な人の遺伝子を比較した。椎間板に問題がある患者では、CILPタンパク質の設計図を含む遺伝子の特定の位置が変化していることを科学者らは発見した。 CILP タンパク質は椎間板組織に高濃度で存在します。研究者らはまた、椎間板疾患患者では、椎間板変性が進行するにつれてより多くのCILPを生成することも発見した。

CILP は通常、トランスフォーミング成長因子 TGF-ベータに結合しますが、結合組織の障害との関連は古くから知られています。 CILP は、TGF-ベータが腰椎の軟骨基質の構築に必要な遺伝子をオンにするのを防ぎます。椎間板疾患の患者では、CILP タンパク質が TGF-β にさらに強く結合してその影響を阻止し、それによって椎間板の軟骨コアを不安定化します。したがって、TGF-ベータ-ECMシステムを制御および改変する有効成分は、椎間板疾患患者の新たな治療戦略として有望であると研究者らは述べている。

関 祥治 ( SNP Research Center 、東京) 他: Nature Genetics 、オンライン先行出版、doi:10.1038/ng1557